Hipopotasemia asociado al consumo de bebidas cola

Resumen: La hipopotasemia se define como la concentración de potasio sérico menor a 3,5 mEq/l. La hipopotasemia menor a 3 mEq/l puede cursar con sintomatología de la esfera cardiovascular y neurológica. Se presenta un caso de miopatía secundaria a hipopotasemia por consumo excesivo de bebidas cola azucaradas. Si bien esta etiología es poco frecuente, está descrita en la literatura, y dado el alto consumo de estas bebidas, es importante tenerlo presente frente a pacientes con esta sintomatología.

Abstract: Hypokalemia is defined as serum potassium concentration less than 3.5 mEq/l. Hypokalaemia less than 3 mEq/l can present with cardiovascular and neurological symptoms. A case of myopathy secondary to hypokalaemia due to excessive consumption of sugary cola is presented. Although this etiology is rare, it is described in the literature, and given the high consumption of these beverages, it is important to keep it in mind in patients with these symptoms.

Resumo: A hipocalemia é definida como concentração sérica de potássio inferior a 3,5 mEq/l. Hipocalemia inferior a 3 mEq/l pode apresentar sintomas cardiovasculares e neurológicos. Apresenta-se um caso de miopatia secundária à hipocalemia devido ao consumo excessivo de cola açucaradas. Embora essa etiologia seja rara, é descrita na literatura e, devido ao alto consumo dessas bebidas, é importante tê-la em mente em pacientes com esses sintomas.

Tratamiento del hiperaldosteronismo primario durante el embarazo: reporte de un caso / Management of primary hyperaldosteronism during pregnancy: Case report

Resumen ANTECEDENTES: El hiperaldosteronismo primario es la principal causa de hipertensión arterial de origen endocrino en la población general; su manifestación durante el embarazo es poco frecuente, casi siempre provocado por un adenoma adrenal productor de aldosterona. De 1962 a la fecha se han descrito alrededor de 50 casos. Objetivo: Reportar un caso de hiperaldosteronismo durante el embarazo y revisar la bibliografía relacionada. CASO CLÍNICO: Paciente de 39 años, con antecedente médico de hipertensión arterial, en curso del segundo trimestre del quinto embarazo, que acudió a consulta por hipertensión no controlada e hipocalemia. El tratamiento incluyó un antagonista del receptor de aldosterona, que permitió el control de la tensión arterial y la finalización del embarazo. Posteriormente se identificó un nódulo adrenal, cuya resección resultó en normalización de las concentraciones de aldosterona, la actividad de renina plasmática, calemia y remisión de la hipertensión hasta la actualidad. CONCLUSIÓN: Las recomendaciones para el tratamiento de pacientes con hiperaldosteronismo durante el embarazo se basan en los casos publicados y los datos de toxicidad generados de estudios en animales. De ahí la importancia de este caso, que aporta información importante y puede considerarse en situaciones similares.

Abstract BACKGROUND: Primary hyperaldosteronism is the main cause of arterial hypertension of endocrine origin in the general population; its presentation during pregnancy is infrequent; having described about 50 cases since 1962, the most common cause is the presence of an adrenal adenoma. OBJECTIVE: To report the first case of hyperaldosteronism treated during pregnancy in Peru and reviews the literature. CLINICAL CASE: A 39-year-old patient with a history of arterial hypertension and poor obstetric history, who was referred to our center in the second trimester of the 5th pregnancy due to uncontrolled hypertension and symptomatic hypokalemia. Management included an aldosterone receptor antagonist, allowing the control of blood pressure and the culmination of the pregnancy with the delivery of a healthy girl. Subsequently, the presence of an adrenal nodule was confirmed, the resection of which resulted in normalization of aldosterone concentration, plasma renin activity, kalemia, and remission of hypertension to date. CONCLUSION: Recommendations on the management of hyperaldosteronism during pregnancy are based only on published cases and drug toxicity data were generated in animal studies. Hence the importance of this report, which provides information that can be considered in similar situations.

Liddle syndrome: A case report.

INTRODUCTION: Liddle syndrome is an autosomal dominant hereditary disease caused by a single gene mutation. Typical clinical manifestations are early-onset hypertension and hypokalaemia and can be treated using ENaC blockers (amiloride and aminopterin). PATIENTS AND METHODS: This report describes a 17-year-old male with hypertension and hypokalaemia. We performed a Captopril inhibition test and a postural stimulation test for the diagnosis and typing of primary aldosteronism. RESULTS: The serum renin was low, and aldosterone was high, so the patient was initially misdiagnosed as primary aldosteronism. After a genetic analysis, a diagnosis of Liddle syndrome was made due to the presence of an SCNN1B p.Pro617Ser mutation. After diagnosis, the patient was administered one tablet of amiloride twice a day (each tablet contains 2.5mg of amiloride hydrochloride and 25mg of hydrochlorothiazide 25mg). The patient's blood pressure (average of 120-135/70-80mmHg) and serum potassium levels (3.6-4.0mmol/L) returned to normal and were well-controlled after treatment. DISCUSSION: The patient is an atypical case of Liddle syndrome; genetic analysis is helpful and essential for diagnosis.

Hipocalemia sintomática asociada al uso de Llantén ("Plantago major") / Symptomatic hypokalemia associated with use of Llantén ("Plantago major")

RESUMEN Introducción: El uso de plantas medicinales se asocia a la creencia de ausencia de efectos adversos. Objetivo: Reportar una posible asociación entre el uso de Plantago major e hipocalemia Presentación de caso: Paciente mujer de 38 años que acudió con entumecimiento y debilidad en extremidades debido a hipocalemia (2.94 meq/l) asociada al uso de Plantago major (Llantén), una planta medicinal de uso generalizado en Perú y de distribución global. El potasio se normalizó y los síntomas disminuyeron después de descontinuar el Llantén. Conclusión: El empleo de plantas medicinales de uso común debe tener en cuenta siempre posibles efectos adversos (AU)

ABSTRACT Introduction: The use of medicinal plants is associated with the belief of the absence of adverse effects. Objective: To report a possible association between the use of Plantago major and hypokalemia Case presentation: Thirty-eight-year-old female patient with numbness and weakness in her limbs due to hypokalemia (2.94 meq/l) associated with the use of Llantén (Plantago major), a medicinal plant of widespread use and global distribution. Potassium was normalized and symptoms subsided after discontinuation of Llantén. Conclusion: Possible adverse effects of the use of commonly used medicinal plants must always be considered(AU)

Polimiopatia hipocalêmica e hipertensão secundária a hiperaldosteronismo primário felino / Hypokalemic polymyopathy and secondary hypertension to feline primary hyperaldosteronism

O hiperaldosteronismo se define pela hipersecreção de aldosterona pelas suprarrenais, resultando em excesso de sódio e redução de potássio sanguíneo. Esta hipersecreção deve-se à síntese autônoma de aldosterona por células adrenais hiperplásicas ou neoplásicas, que agem independentemente da estimulação pelo sistema renina-angiotensina. A doença acomete felinos de adultos maduros a idosos. O excesso de aldosterona culmina em hipertensão sistêmica e/ou hipocalemia, que levam à fraqueza muscular e alterações oculares. O diagnóstico é baseado em exames laboratoriais e de imagem, e o tratamento pode ser clínico ou cirúrgico. O prognóstico é considerado favorável quando as medicações são capazes de melhorar as manifestações clínicas ou quando é possível realizar o procedimento cirúrgico. O presente trabalho visa relatar o caso de um felino macho de 13 anos, castrado, sem raça definida, com hipocalemia persistente secundária a um presuntivo tumor adrenal.

Hyperaldosteronism is defined by the hypersecretion of aldosterone by the adrenal glands resulting in excess sodium and reduced blood potassium. This hypersecretion is due to the autonomous synthesis of aldosterone by hyperplastic or neoplastic adrenal cells, which act independently of stimulation by the renin-angiotensin system. The disease affects felines in the age group from mature adults to the elderly. The excess of aldosterone culminates in systemic hypertension and/or hypokalemia, which leads to muscle weakness and ocular changes. The diagnosis is based on laboratory and imaging tests and treatment can be clinical or surgical. The prognosis is considered favorable when the medications are able to improve the clinical manifestations or when it is possible to perform the surgical procedure. The present paper aims to report the case of a 13-year-old male cat, castrated, crossbred, with persistent hypokalemia secondary to a presumptive adrenal tumor.

Polimiopatia hipocalêmica e hipertensão secundária a hiperaldosteronismo primário felino / Hypokalemic polymyopathy and secondary hypertension to feline primary hyperaldosteronism

O hiperaldosteronismo se define pela hipersecreção de aldosterona pelas suprarrenais, resultando em excesso de sódio e redução de potássio sanguíneo. Esta hipersecreção deve-se à síntese autônoma de aldosterona por células adrenais hiperplásicas ou neoplásicas, que agem independentemente da estimulação pelo sistema renina-angiotensina. A doença acomete felinos de adultos maduros a idosos. O excesso de aldosterona culmina em hipertensão sistêmica e/ou hipocalemia, que levam à fraqueza muscular e alterações oculares. O diagnóstico é baseado em exames laboratoriais e de imagem, e o tratamento pode ser clínico ou cirúrgico. O prognóstico é considerado favorável quando as medicações são capazes de melhorar as manifestações clínicas ou quando é possível realizar o procedimento cirúrgico. O presente trabalho visa relatar o caso de um felino macho de 13 anos, castrado, sem raça definida, com hipocalemia persistente secundária a um presuntivo tumor adrenal.

Hyperaldosteronism is defined by the hypersecretion of aldosterone by the adrenal glands resulting in excess sodium and reduced blood potassium. This hypersecretion is due to the autonomous synthesis of aldosterone by hyperplastic or neoplastic adrenal cells, which act independently of stimulation by the renin-angiotensin system. The disease affects felines in the age group from mature adults to the elderly. The excess of aldosterone culminates in systemic hypertension and/or hypokalemia, which leads to muscle weakness and ocular changes. The diagnosis is based on laboratory and imaging tests and treatment can be clinical or surgical. The prognosis is considered favorable when the medications are able to improve the clinical manifestations or when it is possible to perform the surgical procedure. The present paper aims to report the case of a 13-year-old male cat, castrated, crossbred, with persistent hypokalemia secondary to a presumptive adrenal tumor.

Reconhecimento da paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica na emergência: relato de caso e revisão da literatura / Recognizing thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis on emergency settings: a case report and literature revie

A paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica é uma complicação inusitada do hipertireoidismo, porém é considerada urgência endocrinológica e ainda frequentemente subdiagnosticada. Sua apresentação clínica consiste na tríade de défice de potássio, tireotoxicose e fraqueza muscular ­ sendo esse último sintoma comum em diversas patologias. Realizamos uma revisão bibliográfica e destacamos, por meio do relato de caso, a importância do diagnóstico precoce dessa doença, possibilitando uma evolução favorável ao paciente, independente de sua etnia, sexo ou região geográfica. Atentamos ainda ao tratamento da doença, que, apesar de sua simplicidade, acarreta muitos equívocos.

The thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis is a rare complication of hyperthyroidism, but is considered an endocrinological urgency, and yet frequently underdiagnosed. Its clinical presentation consists of potassium deficit, thyrotoxicosis, and muscular weakness, with the latter symptom being very common in several pathologies. We performed a bibliographic review and highlight, through a case report, the importance of the early diagnosis of this disease to allow favorable progression to the patient, regardless of ethnicity, sex, or geographical region. We also reinforce the importance of the disease treatment which, despite its simplicity, leads to many mistakes.

Rabdomiólisis por hipocalemia: manifestación atípica del síndrome de Conn / Rhabdomyolysis due to hypokalemia: an atypical manifestation of Conn's syndrome

Resumen La rabdomiólisis es una afección con espectro de manifestación amplio que puede cursar desde una enfermedad leve asintomática hasta complicaciones mortales por desequilibrio hidroelectrolítico, arritmias o lesión renal aguda. Se comunica el caso de una paciente de 35 años de edad, hipertensa, que ingresó por debilidad muscular posterior a un cuadro gastrointestinal. Tenía hipocalemia severa, elevación de creatincinasa, función renal conservada, hipocalcemia y alcalosis metabólica. Su evaluación integral culminó en el diagnóstico de hiperaldosteronismo primario secundario a un adenoma productor de aldosterona que fue removido de manera quirúrgica sin complicaciones. La manifestación del síndrome de Conn con rabdomiólisis por hipocalemia es excepcional porque la mayoría de los casos se diagnostican con normocalemia o hipocalemia leve a partir del protocolo de hipertensión secundaria. Es necesario un alto nivel de sospecha y evaluación integral para llegar al diagnóstico certero.

Abstract Rhabdomyolysis is a condition with a broad spectrum of presentation that can range from mild asymptomatic disease to fatal complications due to electrolyte imbalance, arrhythmias and/or acute renal injury. We report the case of a 35-year-old woman, hypertensive, who was admitted for muscle weakness following a gastrointestinal condition. Biochemically with severe hypokalemia, elevated creatinekinase, conserved renal function, hypocalcemia and metabolic alkalosis. Their comprehensive evaluation culminated in the diagnosis of primary hyperaldosteronism secondary to an aldosterone-producing adenoma which was surgically removed without complications. The presentation of Conn's syndrome with hypokalemia rhabdomyolysis is exceptional since most cases are diagnosed with normokalemia or mild hypokalemia from the secondary hypertension protocol. A high level of suspicion and integral evaluation are necessary to arrive at the correct diagnosis.

Parálisis periódica hipocalémica tirotóxica. Aporte del laboratorio en un nuevo desafío diagnóstico / Hypokalemic periodic paralysis thyrotoxic Contribution of the laboratory in a new diagnostic challenge

La parálisis periódica tirotóxica hipocalémica es una patología de muy baja frecuencia en la Argentina; no obstante, es muy importante tenerla en cuenta como urgencia, ya que puede ser fatal si el diagnóstico y el tratamiento correctos no son oportunos. El objetivo de esta investigación bibliográfica es destacar el aumento de la incidencia de una enfermedad potencialmente fatal y, a la vez, fácilmente reversible con el tratamiento adecuado y oportuno, en las Salas de Guardia de nuestro país, a fin de que se la tenga en cuenta en las sospechas diagnósticas de emergencia y el aporte que puede hacer el bioquímico desde un Servicio de Urgencia, para ayudar al diagnóstico en forma rápida y certera.(AU)

Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis is a disease of very low frequency in Argentina; however, it is very important to take it into account as an emergency, because it can be fatal without a timely diagnosis and treatment. The objective of this research is to highlight its increased incidence in the emergency rooms of our country (it is a potentially fatal disease, but at the same time it is easily reversible with a proper and timely treatment), in order to include it in the emergency diagnostic suspicion and the biochemist contribution in an emergency service to reach a quick and accurate diagnosis.(AU)

Parálisis periódica hipocalémica tirotóxica / Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis / Paralisia periódica hipocalémica tirotóxica

La parálisis hipocalémica tirotóxica se consideró una patología exclusiva de Asia, pero las migraciones han permitido la trasmisión genética de la condición a América Latina. La entidad se presenta más frecuentemente en hombres y se relaciona a alteraciones en el transporte del potasio asociadas al exceso de hormonas tiroideas circulantes. Se realiza revisión de la literatura ilustrando el caso de un hombre de 29 años con enfermedad de Graves, parálisis hipocaliémica y falla respiratoria.

Thyrotoxic hypokalemic paralysis was considered an exclusive disease of Asia, but migration has allowed genetic transmission of the condition to Latin America. The entity appears more frequently in men and is related to alterations potassium's transport, associated with increased circulating thyroid hormones. Literature review conducted illustrating the case of 29 years old man with Graves' disease, hypokalemic paralysis and respiratory failure.

A paralise hipocalémica tirotóxica considerou-se uma patologia exclusiva da Ásia, mais as migrações tem permitido a transmissão genética da condição para America Latina. A entidade apresenta-se freqüentemente em homens e relaciona-se com alterações no transporte do potássio associadas ao excesso da circulação de hormônios da tireóides. Se faz uma revisão da literatura com o caso de um homem de 29 anos com doença de graves, paralise hipocalémica e insuficiência respiratória.

An elderly woman with abdomen distension: Ogilvie?s or Chilaiditi syndrome? / Mulher idosa com distensão abdominal: síndrome de Ogilvie ou de Chilaiditi?

Embora a síndrome de Ogilvie ou pseudo-obstrução intestinaltenha sido poucas vezes relatada, não se trata decondição muito rara. Relata-se o estudo de caso de umamulher de 85 anos com hipocalemia em que os principaisaspectos são enfatizados, com o objetivo de aumentar oíndice de suspeita sobre essa entidade. O diagnóstico diferencialentre as síndromes de Ogilvie e de Chilaiditi érealçado, em virtude dos aspectos comuns a essas duascondições. A paciente recebeu suporte clínico geral e reposiçãohidroeletrolítica com bom resultado, após quatrodias de tratamento conservador. O diagnóstico precoce e a pronta correção de fatores predisponentes contribuírampara o sucesso do manuseio clínico da síndrome deOgilvie que afetou essa frágil paciente.

Although Ogilvie?s syndrome, or intestinal pseudoobstruction,has been scarcely reported, it is not arare condition. With the objective of raising awarenessabout this entity, the case study of an 85-yearoldwoman with hypokalaemia is reported and themain findings are emphasised. The differential diagnosisbetween Ogilvie?s and Chilaiditi syndromeis highlighted because of the features shared bythese conditions. The patient received general clinicalsupport and her hydro-electrolyte balance wasmaintained, with a good outcome after four days ofconservative treatment. Early diagnosis and promptcorrection of predisposing factors contributed tothe successful clinical management of the Ogilvie?ssyndrome affecting this fragile elderly patient.

Hipocalemia persistente: relato de caso / Persistent hypokalemia: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Os distúrbios do metabolismo do potássio são comuns e tanto a reposição como o diagnóstico etiológico da hipocalemia grave e refratária em pacientes internados são um grande desafio na prática clínica. A diminuição do potássio plasmático leva a um grande prejuízo na função de nervos e músculos, podendo resultar em arritmias graves, em que o paciente na maioria das vezes apresenta-se assintomático, ou com queixas inespecíficas, como fraqueza muscular. O objetivo deste estudo foi mostrar a dificuldade no diagnóstico etiológico da hipocalemia e trazer alternativas para simplificá-lo. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 34 anos, técnico em enfermagem, que evoluiu com hipocalemia persistentee grave. No período de dois meses evoluiu com quadro de hipertensão arterial, e, posteriormente, acne, confusão mental e diabetes com baixos valores plasmáticos de potássio apesar da reposição vigorosa, por via oral e venosa, de cloreto de potássio. Após descartar o hiperaldosteronismo, investigou-se hipercortisolismo,apesar de discretos achados fenotípicos de síndrome de Cushing. Com a confirmação do diagnóstico de doença de Cushing, o mesmo foi submetido à adrenalectomia bilateral com rápida correção dos valores pressóricos, glicêmicos e de potássio sérico. CONCLUSÃO: Diante de um caso de hipocalemia grave e refratária à reposição, torna-se indispensável o estabelecimento do diagnóstico etiológico para a correção deste grave distúrbio metabólico.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Metabolic disorders of potassium are common and both the replacement and the etiology of severe and refractory hypokalemia in hospitalized patients are a major challenge in clinical practice. The decrease in plasma potassium leads to a large impairment of nerves and muscles function and can result in life-threatening arrhythmias, in which the patient is most often asymptomatic or presents with nonspecific complaints, such as muscle weakness. This study aims to show the difficulty in diagnosing the etiology of hypokalemia and bring alternatives to simplify it. CASE REPORT: Male patient, 34 years-old, technical nursing has developed severe and persistent hypokalemia. In a two-month period he progressed with hypertension, and later, acne, diabetes, mental confusion and low plasma levels of potassium despite vigorous oral and intravenous potassium chloride replacement. After discarding hyperaldosteronism, hypercortisolism was investigated, although discrete phenotypic findings of Cushing's syndrome were present. Just after confirmation of Cushing's disease, the patient has undergone bilateral adrenalectomy with rapid correction of blood pressure values serum glucose and potassium. CONCLUSION: Facing a case of severe hypokalemia refractory to potassium replacement, it is essential to establish an etiological diagnosis for the correction of this serious metabolic disorder.

Síndrome de Bartter: reporte de un caso y revisión de la literatura / Bartter syndrome: a case report and literature review / Síndrome de Bartter: relatório de um caso e revisão da literatura

Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal. Se sospecha síndrome de Bartter, por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml. Con estos resultados se hace el diagnóstico de SB, siendo compatible con el tipo III. Se iniciaron suplementos de potasio y diuréticos ahorradores de potasio sin lograr un adecuado aumento del potasio sérico y solo hasta iniciar indometacina este se logra corregir,al igual que la adecuada ganancia pondoestatural. A continuación se hace una revisión de la literatura sobre el síndrome de Bartter...

A case of 14-month male infant presenting with vomit, asthenia, adynamia, and generalized paleness is presented. At admission, his weight is 5.4 kg and height 69 cm, with marked reduction of his adipose pannus and muscular mass, with no edema. The tests reported serum potassium 2.02 mEq/L, chlorine 89.4 mEq/L, sodium 134.5 mEq/L, magnesium 2.39 mg/ dl, albumin 4.52 gr/dl, serum creatinine 0.17 mg/dl, urinalysis with proteinuria 75 mg/dl, and a normal renal echography. Bartter syndrome was suspected reason why venous gases were ordered which showed pH 7.519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25.8 mmol/l, BE 3.3 mmol/L, urine calcium/creatinine ratio 0.056, aldosterone 11.9 ngr/dl and total renin 459 pg/ml. With these results, the patient was diagnosed with BS, being compatible with type III. Potassium supplements and potassium sparing diuretics were started without achieving a proper serum potassium increase and only after starting indomethacine it could be corrected as well as the appropriate pondostatural increase. Below, there is a literature review about the Bartter syndrome Bartter, tubulopathy, hypokalemia...

Apresenta-se o caso de um lactante masculino de 14 meses de idade que consulta por vômito, astenia, adinamia e palidez generalizada. Dá entrada com um peso de 5.4 kg e uma estatura de 69 cm, marcada diminuição do panículo adiposo e da massa muscular, sem edemas. Os exames mostraram potássio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sódio 134,5 mEq/L, magnésio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatina sérica 0,17 mg/dl, uroanálise com proteinúria 75 mg/dl e ecografia renal normal. Suspeita-se de síndrome de Bartter, por isso são solicitados gases venosos que mostram pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relação cálcio/ creatina na urina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl e renina total 459 pg/ml. Com estes resultados é feito o diagnóstico de SB, sendo compatível com o tipo III. Iniciaram-se suplementos de potássio e diuréticos economizadores de potássio sem obter-se um aumento adequado do potássio sérico, somente ao iniciar indometacina o mesmo é corrigido, da mesma forma que o adequado desenvolvimento pondoestatural. A seguir é feita uma revisão da literatura sobre a síndrome de Bartter...

Síndrome de Bartter: avaliação do desenvolvimento estatural e perfil metabólico / Bartter's syndrome: evaluation of statural growth and metabolic profile

OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de creatinina, o estado nutricional e pôndero-estatural de dez pacientes atendidos no Serviço de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses (3-76 meses). Durante o acompanhamento, o tratamento consistiu na administração de suplemento de potássio (100 por cento), magnésio (60 por cento), anti-inflamatórios não hormonais (90 por cento), inibidores de enzima conversora de angiotensina (40 por cento) e espironolactona (50 por cento). A análise estatística constou da comparação dos dados da primeira e da última consulta, utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOSs: Observou-se melhora dos valores absolutos dos itens avaliados e do desenvolvimento pôndero-estatural com a terapêutica empregada, porém apenas a calemia [mediana inicial 3,05mEqL e final 3,25mEqL (p=0,01)] e o escore Z de peso idade [mediana inicial -2,47 e final -1,35 (p=0,02)] apresentaram melhora significante. Dos dez pacientes estudados, dois apresentavam diminuição da depuração de creatinina com doença renal crônica estágio 2 no final do acompanhamento (ambos tinham iniciado o acompanhamento com depuração renal comprometida). CONCLUSÕES: Há necessidade da instituição terapêutica precoce para melhorar os níveis séricos dos eletrólitos e o estado nutricional dos pacientes acometidos, sem comprometer a depuração de creatinina.

OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome. METHODS: This observational study was based on the review of medical charts reporting the metabolic features, creatinine clearance, nutritional and anthropometric assessment of ten patients with Bartter's syndrome followed at the Nephrology Service of the Universidade Federal de São Paulo, in their first and last medical appointments, after a mean follow-up period of 43 months (3-76 months). During the follow-up, the management included the administration of potassium (100 percent) and magnesium (60 percent) supplements, non-steroidal anti-inflammatory agents (90 percent), angiotensin-converting enzyme inhibitors (40 percent) and spironolactone (50 percent). Statistical analysis was performed comparing the results of first versus last clinical appointment by non-parametric Wilcoxon test. RESULTS: Improvement of serum electrolytes and statural growth after the treatment was observed but only serum potassium [3.05mEq/L versus 3.25 mEq/L (p=0.01)] and weigh-for-age Z-score [initial median -2.47 versus -1.35 (p=0.02)] improved significantly. Out of the ten patients studied, two presented decrease of creatinine clearance with chronic kidney disease at stage 2 at the end of the follow-up. These patients had already started the follow-up with decreased creatinine clearance. CONCLUSIONS: There is a need of early treatment of patients with Bartter's syndrome in order to improve their electrolytes and nutritional condition without compromising the creatinine clearance.

OBJETIVO: El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad rara, pero una de las más frecuentes condiciones congénitas perdedoras de cloro. Este trabajo tiene por objetivo relatar la evolución de diez pacientes con SB. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, obtenido mediante análisis de prontuarios médicos. Relata el perfil metabólico, la depuración de creatinina, el estado nutricio-nal y ponderoestatural de los diez pacientes atendidos en el ambulatorio de Tubulopatías de Universidade Federal de São Paulo con características clínico-laboratoriales de SB, seguidos por un periodo mediano de 43 meses (3-76 meses). Durante el seguimiento se practicó protocolo de tratamiento que consistió en la administración de suplemento de potasio (100 por ciento), magnesio (60 por ciento), anti-inflamatorios no hormonales (90 por ciento), inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (40 por ciento) y espironolactona (50 por ciento). Se consideraron criterios de exclusión la presencia de alteraciones séricas y urinarias no compatibles con SB. El análisis estadístico constó de la comparación de datos de la primera y la última consulta, utilizándose la prueba de Wilcoxon. RESULTADOS: Se observó mejora numérica de los valores absolutos de los ítems evaluados y del desarrollo ponderoestatural con la terapéutica utilizada, pero solamente la calemia [mediana inicial 3,05mEq/L y final 3,25mEq/L (p=0,01)] y el escore Z de peso/edad [mediana inicial -2,47 y final 1,35 (p=0,02)] presentaron mejora significante. De los 10 pacien-tes estudiados, dos presentaban reducción de la depuración de creatinina con enfermedad renal crónica etapa 2 y en el final del seguimiento (ambos habían iniciado el seguimiento con depuración renal comprometida). CONCLUSIONES: Los datos enfatizan la necesidad de la ins-titución terapéutica precoz para mejorar los niveles séricos de los electrólitos y el estado nutricional, sin comprometer la depuración de creatinina.

Severe hypertension and hypokalemia as first clinical manifestations in ectopic Cushing's syndrome / Hipertensão grave e hipocalemia como primeiras manifestações clínicas em casos de síndrome de Cushing ectópica

Ectopic ACTH production occurs in about 10 percent of all cases of Cushing's syndrome, and about 25 percent of cases of ACTH-dependent Cushing's syndrome. Diverse tumor types are able to produce ACTH ectopically, including small cell lung carcinoma. Ectopic ACTH secretion by malignant neoplasm has been reported to have earlier and more aggressive metabolic effects. We report a 59-year-old male patient with severe hypertension, metabolic alkalosis and hypokalemia as the first clinical manifestations of an ACTH-secreting small cell lung carcinoma, although the typical phenotypic features of Cushing's syndrome were not present. Ectopic Cushing's syndrome should always be ruled out in patients with severe hypertension and hypokalemia.

A produção de ACTH ectópico ocorre em aproximadamente 10 por cento dos casos de síndrome de Cushing, e em aproximadamente 25 por cento dos casos de síndrome de Cushing dependentes de ACTH. Diversos tipos de tumores são capazes de produzir ACTH ectopicamente, incluindo carcinoma pulmonar de células pequenas. Relatórios indicam que a secreção de ACTH ectópico por neoplasma maligno causa efeitos metabólicos prematuros e mais agressivos. Apresentamos um paciente, 59 anos, com hipertensão grave, alcalose metabólica e hipocalemia, tendo estas como as primeiras manifestações clínicas de um carcinoma pulmonar de células pequenas com secreção de ACTH, embora as características fenótipas típicas da síndrome de Cushing não estavam presentes. A síndrome de Cushing ectópica deveria ser excluída sempre em pacientes com hipertensão grave e hipocalemia.

Paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica / Thyrotoxi hypocalemic periodic paralysis

Este trabalho objetiva relatar um caso de paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica (PPHT), além de discutir a fisiopatologia desta complicação rara e potencialmente fatal do hipertireoidismo. Trata-se de paciente do sexo masculino, atendido no serviço de urgência, com fraqueza muscular intensa de início abrupto nos membros. Ao exame físico constatou-se quadriplegia flácida sem outras alterações neurológicas, taquicardia e bócio difuso à palpação da tireóide. Negava ascendência oriental ou história familiar de quadro semelhante. O eletrocardiograma mostrou sinais de hipocalemia. As provas de função tireoideana foram compatíveis com tireotoxicose associada à hipocalemia franca.Os sinais e sintomas cardiovasculares foram prontamente revertidos a partir da reposição de potássio e terapêutica com beta-bloqueador. Os sintomas neurológicos só apresentaram resolução definitiva após a correção do hipertireoidismo. Este caso alerta para a importância do diagnóstico precoce como fator prognóstico da evolução de pacientes hipocalêmicos com tireotoxicose.

Hiperaldosteronismo primário / Primary aldosteronism

O hiperaldosteronismo primário (HAP) é uma síndrome decorrente do aumento da secreção autônoma de aldosterona pela glândula adrenal, independente do controle da renina. O rastreamento do HAP está indicado em indivíduos com hipertensão arterial sistêmica (HAS) e hipocalemia espontânea ou grave com doses moderadas de diuréticos ou HAS refratária ao tratamento (%3 agentes anti-hipertensivos). No presente relato, paciente masculino apresentava diabete melito (DM) de início recente e HAS, emagrecimento, poliúria, polidipsia, e cansaço aos médios esforços. Apresentava hipocalemia grave e investigação laboratorial confirmou a suspeita de HAP, com medida de aldosterona sérica e urinária elevadas com diminuição da atividade da renina plasmática e aumento da razão aldosterona sérica/renina. Tomografia computadorizada de adrenais mostrou adenoma na adrenal esquerda. Após cirurgia, o paciente evoluiu com melhora dos níveis tensionais e normalização do metabolismo da glicose. Embora a prevalência de HAP em pacientes com DM não seja diferente da população de hipertensos não-diabéticos, a sua presença deve ser investigada nos casos de HAS refratária ou quando há hipocalemia. Em pacientes com DM, o metabolismo do cortisol também deve ser investigado para afastar a concomitância de hipercortisolismo decorrente de adenoma misto.

Primary aldosteronism (PA) is a syndrome that results from adrenal autonomous secretion of aldosterone. The screening for this syndrome is indicated for individuals with arterial hypertension (AH) and spontaneous or severe hypocalemia after diuretics, and refractory AH (%3 antihypertensive agents). In this report, a male patient presented recent-onset diabetes mellitus (DM) and AH, weight lost, poliuria, polidipsia, and tiredness. Severe hypocalemia was present, and the laboratory workup confirmed the hypothesis of PA, with increased plasmatic and urinary aldosterone levels, low plasma renin activity and increased aldosterone/renin ratio. Adrenal computerized tomography showed a left adrenal adenoma. After the surgical procedure, blood pressure levels and glycemia were brought to normal. Though the prevalence of PA is not increased in patients with DM, it should be screened in patients with refractory AH or persistent hypocalemia. In patients with DM, cortisol metabolism should also be evaluated to rule the presence of hypercortisolism in a mixed adenoma.

Síndrome de Bartter: diagnóstico diferencial da hipopotassemia intensa e assintomática: relato de caso e revisão de literatura / Batter Syndrome: distinguishing diagnosis of the intense and asymptomatic hypokalemia: case story and review of the literature

Relata-se caso de paciente de 51 anos de idade com hipocalemia intensa e assintomática em que foi iniciada a suplementação de potássio sem sua normalização. A identificação de hiperaldosteronismo hiperreninêmico permitiu estabelecer o diagnóstico de síndrome de Bartter.

Hiperaldosteronismo primario causa curable de HTA / Primary hyperaldosteronism curable cause of hypertension

Paciente femenina de 48 años, hipertensa, residente en EEUU, presenta en nuestra emergencia con cefalea, palpitaciones, astenia, adinamia y calambes con inicio al viajar en avión a nuestra ciudad su valoración inicial revela TA de 180/97, hipocalemia y alcalosis metabólica. Al sospechar en una causa secundaria de hipertensión arterial (HTA), se realizaron exámenes de imagen en los que se detecta masa tumoral en el polo superior de la glándula suprarrenal izquierda. su manejo inicial clínico fue en base a espironolactona y losartán. Fue intervenida quirúrgicamente realizándose una adrenalectomía izquierda parcial. Posterior a esto se evidencia normalización de las cifras de la tensión arterial y de las consentraciones eléctrolíticas, El estudio histopatológico demostró un adenoma cortical suprarrenal izquierdo de 1,5 cm. El hiperaldosteronismo primario causado por adenoma suprarrenal unilateral es una causa curable de HTA y una vez sospechado, se lo diagnóstica en base a la realización de cuantificaciones de aldosterona sérica (AS), actividad de renina plasmática (ARP), y la relación AS/ARP, que es más sensible y temprana que la alteración del potasio sérico. luego se realiza la localización por imagen. El aspecto multidisciplinario del anejo es clave para lograr éxito en la cura de los pacientes con hiperaldosteronismo.

A 48-year-old female patient, hypertensive, resident in the United States, presented in our emergency with headache, palpitations, asthenia, adynamia and calambes with onset when traveling by plane to our city, her initial evaluation revealed a TA of 180/97, hypokalemia, and metabolic alkalosis. Suspecting a secondary cause of hypertension (HT), imaging tests were performed in which tumor mass was detected in the upper pole of the left adrenal gland. Its initial clinical management was based on spironolactone and losartan. He underwent surgery, performing a partial left adrenalectomy. After this, normalization of the blood pressure and electrolytic consent figures is evident. The histopathological study showed a left adrenal cortical adenoma of 1.5 cm. Primary hyperaldosteronism caused by unilateral adrenal adenoma is a curable cause of hypertension and, once suspected, is diagnosed based on measurements of serum aldosterone (AS), plasma renin activity (ARP), and the AS / ARP ratio. , which is more sensitive and earlier than the alteration of serum potassium. then image localization is performed. The multidisciplinary aspect of the annex is key to achieving success in the cure of patients with hyperaldosteronism.

Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema / Periodic familial hypokalemic paralysis. Report of a case and review of the literature

La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, los carbohidratos, el frío, el estrés, entre otros, y las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.